Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ (trong khoảng từ 14 đến 21 tuần của thai kỳ) để phát hiện một số nguy cơ rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Triple test có thể đánh giá được nguy cơ bị 3 bệnh lý sau của thai nhi:
- Bệnh Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn...
- Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
- Bệnh của hệ thống thần kinh (dị tật hở đốt sống và thai vô sọ). Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não-màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.
Triple test không phải là một phương pháp chẩn đoán mà chỉ là một xét nghiệm sàng lọc. Kết quả xét nghiệm Triple test chỉ trả lời là thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị các bệnh trên chứ không trả lời được là thai bị bệnh hay không bị bệnh. Sau khi làm Triple test, nếu kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được tư vấn làm thủ thuật chọc dò màng ối để có kết quả xét nghiệm chính xác hơn.
1. Chỉ định xét nghiệm TRIPLE TEST
- Thai phụ có tiền sử gia đình về dị tật thai nhi.
- Thai phụ ³ 35 tuổi.
- Phụ nữ sử dụng thuốc hoặc các chất nguy hiểm trong thời gian mang thai.
- Thai phụ mắc bệnh tiểu đường.
- Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm trong thời gian mang thai.
- Thai phụ tiếp xúc với phóng xạ liều cao trong thời gian mang thai.
2. Cách tiến hành làm xét nghiệm TRIPLE TEST
TRIPLE TEST được thực hiện bằng cách định lượng nồng độ của 3 chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và Estriol không liên hợp (uE3-unconjugated estriol) trong máu thai phụ. Ba xét nghiệm này được tiến hành trên hệ thống hóa sinh miễn dịch tự động DXI800 của hãng Beckman Counter. Hiện nay hệ thống này đã được triển khai tại Bộ môn Khoa Sinh hóa, Bệnh viện Quân y 103, HVQY.
Kết quả của 3 xét nghiệm AFP (ng/mL), b-hCG (mU/mL) và uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ bị bệnh Down, hội chứng Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.
Giá trị bình thường của các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ như sau:
AFP < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
b-hCG < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
uE3 < 0,5 MoM
* Mức độ cao của β-hCG > 2,5 MoM và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.
* Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hôi chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.
* Nếu chỉ có sự tăng riêng lẻ mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida) với dương tính giả 3%.
3. Diễn giải kết quả của xét nghiệm TRIPLE TEST
3.1. Triple test dương tính
Kết quả này chỉ ra rằng thai có nguy cơ cao bị một trong 3 bệnh nêu trên, nhưng nguy cơ cao không có nghĩa là bị bệnh. Rất nhiều sản phụ có Triple test dương tính nhưng khi chọc ối lại cho kết quả thai bình thường.
Nếu nguy cơ bị bệnh Down và Hội chứng Edwards cao thì phải chọc ối để làm nhiễm sắc đồ. Chọc ối là một biện pháp chẩn đoán và kết quả của nhiễm sắc đồ sẽ trả lời rõ là thai bình thường, thai bị bệnh Down hay bị Hội chứng Edwards. Tuy nhiên, ở đây cần nhấn mạnh là cứ 200 người chọc ối thì có một người bị hỏng thai hay nói cách khác tỷ lệ hỏng thai trong thủ thuật chọc ối là 1/200.
Nếu nguy cơ bị dị tật hệ thống thần kinh cao phải làm siêu âm để chẩn đoán.
3.2. Triple test âm tính
Kết quả này chỉ ra rằng thai có nguy cơ thấp bị các bệnh trên nhưng cũng không đảm bảo được 100% là thai không bị bệnh. Khi có kết quả xét nghiệm Triple test âm tính thì thai phụ nên tiếp tục theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm.
BS Lê Thanh Hà – Khoa Sinh Hóa
