Tế bào là một đơn vị luôn đáp ứng với sự thay đổi trong môi trường của nó . Trong trạng thái đó tế bào cũng thường xuyên biến đổi , các biến đổi này là một quá trình thích nghi sinh lý bình thường bao gồm 2 loại : các đáp ứng thích nghi trao đổi chất sinh lý (physiological metabolic adaptation) và các đáp ứng thích nghi cấu trúc sinh lý ( physiological structural adaptation)
Thích nghi trao đổi chất sinh lý (physiological metabolic adaptation ) là tế bào thích nghi với những biến đổi có thể chấp nhận được trong môi trường của chúng bằng cách điều hoà qúa trình chuyển hoá vật chât như :
+ Trong giai đoạn nhịn ăn , các a xít béo sẽ được huy động từ tổ chức mỡ tới để cung cấp năng lượng cho hoạt động sống của cơ thể .
+ Trong một số tình trạng thiếu canxi , canxi sẽ được huy động từ chất gian bào của xương ( bone matrix ) do sự hoạt động của các huỷ cốt bào dưới ảnh hưởng của hor môn tuyến cận giáp .
Thích nghi cấu trúc sinh lý ( physiological structural adaptation) là thay đổi cách phát triển bình thường của tế bào và thường kèm theo sự thay đổi sớm về cấu trúc của tế bào . Các thay đổi cấu trúc thích nghi bình thường được chia làm ba loại chính sau .
- Tế bào giảm hoạt động : dẫn đến giảm kích thước hoặc số lượng tế bào còn gọi teo đét ( atrophy ) thường do giảm đòi hỏi hay yêu cầu về chức năng của tổ chức hoặc giảm sự kích thích của các hormon .
Tế bào tăng hoạt động : sẽ làm tăng kích thước hoặc số lượng tế bào được gọi là phì đại (hypertrophy) hay tăng sản (hyperplasia) thường do tăng đòi hỏi hay yêu cầu về chức năng của tổ chức hoặc tăng sự kích thích của các hormon .
Thay đổi về hình thái của tế bào : thay đổi về sự biệt hoá của tế bào . Thường xẩy ra khi có sự thay đổi môi trường của tế bào dẫn đến thay đổi về cấu trúc tế bào , từ một tế bào này chuyển thành tế bào khác . Sự thay đổi hình thái đó gọi là dị sản ( metaplasia)
1 Teo đét ( atrophy ) .
Là hiện tượng giảm kích thước của tế bào , tổ chức cơ quan hoặc toàn bộ cơ
thể . Teo đét của một tạng hoặc tổ chức có thể do giảm về kích thước tế bào hoặc về số lượng té bào hợp thành tạng hay tổ chức đó hay do cả hai nguyên nhân .
1.1 Phân loại .
Teo đét có thể chia làm hai cách : theo đáp ứng của cơ thể ( teo đét sinh lý và teo đét bệnh lý ) và theo khu vực ( teo tại chỗ và teo toàn thể ).
+ Teo sinh lý : điển hình là teo ở tuổi già , thường là teo toàn bộ cơ thể . Teo ở tuổi già có thể do nhiều yếu tố , những thay đổi nội tiết làm teo một số cơ quan tổ chức như teo vú , teo não do neuron thần kinh chết không thể thay thế lam các cuộn não hẹp , khe cuộn não rộng ra , teo cơ , giảm sút canxi trong xương làm xương thưa mỏng dễ gãy .
Teo sinh lý còn có thể thấy trong teo tuyến ức , tuyến ức chỉ còn di tich khi đến tuổi trưởng thành ; teo buồng trứng , tử cung ở phụ nữ tuổi mãn kinh .
+ Teo bệnh lý : teo do thiếu dinh dưỡng sẽ đẫn đến teo toàn bộ cơ thể . Khi cơ thể có các tổn thương ở đường tiêu hoá ( viêm loét , khối u , bệnh lý gan mật …) hoặc do chán ăn , do nuôi dưỡng không đầy đủ cơ thể sẽ phải sử dụng vào phần dự trữ các chất glucid , lipid và protid là cho cơ thể sẽ suy kiệt .
Teo đét có thể ở một vùng nào đó , một cơ quan nào đó khi bị thiếu nuôi dưỡng làm cho các cơ quan thường nhỏ , như thận teo nhỏ khi bị xơ vữa động mạch . Teo cơ do tổn thương dây thần kinh , cơ không hoạt động sẽ teo đi . Các tuyến khi bị tắc thì các tế bào chế tiết liên quan đến ống đó cũng bị teo đi . Sự mất kích thích nội tiết của tuyến yên trong bệnh Simmond sẽ dẫn đến teo tuyến giáp , tuyến thượng thận , buồng trứng và một số tạng khác .
1.2 . Hình ảnh mô bệnh học của teo đét là các tạng thu nhỏ lại , màu thẫm hơn bình thường . Trong tế bào bào tương tế bào ít đi , trong bào tương xuất hiện các hạt sắc tố màu nâu gọi là sắc tố hao mòn ( lipofuchsine ) . Trong một số tế bào một só chất nguyên sinh biệt hoá như tơ cơ , tơ thần kinh , các ty thể bị mất .
Teo đét là nguyên nhân làm giảm chức năng của tế bào và cơ quan . đánh giá mức độ giảm chức năng có thể xác định đựoc tình trạng teo đét của chúng như teo đét não ở người già thường làm cho họ có biểu hiện lú lẫn gặp trên 50% ở người già trên tuổi 85 .
2 . Phì đại và tăng sản ( hypertrophy and hyperplasia )
Phì đại là sự tăng kích thước của tế bào dẫn đến tăng kích thước của tổ chức và cơ quan hoặc phì đại là sự tăng kích thước của tổ chức và cơ quan do sự to lên của từng tế bào còn tăng sản là sự tăng kích thước của tổ chức và cơ quan do tăng số lượng tế bào .
Phì đại và tăng sản thường cùng phối hợp với nhau . Phì đại đơn thuần chỉ xảy ra trong cơ và cơ vân xương là các cơ quan mà tế bào không thể phân chia được .
Phì đại ở cơ tim thường là biểu hiện bệnh lý khi cơ tim tăng cường khối lượng công việc . Phì đại tâm thất trái của tim là một biến chứng của cao huyết áp . Sự tăng áp lực ở trong dòng máu làm tâm thất trái phải tăng sức co bóp làm các sợi cơ tim phải to lên . Cũng như vậy phì đại còn xảy ra khi hẹp lỗ van động mạch chủ đây là biến chứng của viêm nội tâm mạc nhiễm trùng .
Tế bào cơ tim phì đại sẽ tăng lên về kích thước , trong tế bào sẽ nhiều các sợi cơ (myofilament ) hơn và sự co bóp của chúng sẽ hiệu quả hơn .
Tế bào cơ vân xương phì đại thường do tập thể dục và đặc biệt là ở những vận động viên thể hình .
Phì đại cùng với tăng sản thường xảy trong một số trường hợp khác nhau như : Tế bào cơ trơn ở thành bàng quang sẽ tăng kích thước và số lượng khi nứoc tiểu trong bàng quang bị tắc nghẽn bởi tăng sản tuyến tiền liệt ( hyperplasia prostate ) làm cho thành bàng quang sẽ dày lên . Phì đại sinh lý của tử cung trong thời kỳ có thai còn có thể đi cùng với tăng sản . Khi cắt một bên thận sẽ làm cho thận bên kia to lên, do trong thận đó tăng kích thước của các ống thận và chúng lớn hơn các ống thận bình thường .
Tăng sản đơn thuần (pure hyperplasia ) là loại hay gặp do các kích thích của hormone như tăng sản nội mạc tử cung ( nội mạc tử cung dày) khi tác dụng của estrogen kích thích liên tục tử cung . Hình ảnh mô học của nó thấy rõ tăng sản số lượng các tuyến và tổ chức đệm .Trong tăng sản lành tính tuyến tiền liệt tuyến, tuyến tiền liệt to ra ở người già có thể do hormone , tăng sản này gồm tăng sản cả biểu mô và tăng sản mô đệm tạo thành các cục có thể nhìn thấy được bằng mắt thường .
Tăng sản còn có thể gặp trong đáp ứng với các tổn thương mạn tính , các kích thích mạn tinh da , như khi đi giầy chật chính là nguyên nhân làm cho tăng sản biểu bì và tạo thành các chai chân .
Một số tổn thương tăng sản ta không thể quan sát được nguyên nhân và có thể là biểu hiện giai đoạn sớm của khối u như tăng sản các polip ở đại tràng hay các ổ tăng sản ở trong gan . Một số dạng tăng sản nội mạc tử cung nếu như không điều trị chúng có thể tiến triển thành u .
3 . Dị sản ( metaplasia) .
Là một dạng đáp ứng tiêu biểu của tế bào với các kích thích bởi sự biến đổi từ loại tế bào này thành ra tế bào khác .
Ví dụ các tế bào biểu mô trụ của niêm mạc phế quản khi bị kích thích bởi khói thuốc sẽ biến đổi thành biểu mô vảy hay còn gọi là biểu mô gai , biểu mô lát tầng ( stratified squamous epithelium ) . Hay như tế bào nguyên bào sợi biên thành xương và được gọi là dị sản sản xương (osseous metaplasia) , đôi khi nó còn thấy trong tế bào cơ vân xương và gọi là viêm cơ xương hoá .
Dị sản là tổn thương có thể phục hồi nếu như dừng tác động của khói thuốc khi bỏ thuốc lá , biểu mô gai sẽ trở lại biểu mô trụ . Nếu như kích thích đó vẫn tồn tại ( vẫn còn hút thuốc ) dị sản gai sẽ có thể tiến triển tới loạn sản , trái ngược với sư sắp xếp lớp có trật tự của tế bào vẩy bình thường trong dị sản gai , loạn sản là mất sự sắp xếp lớp của tế bào và có sự biến đổi về nhân tế bào , nhân không điển hình . Loạn sản vẫn còn có thể hồi phục nếu như các kích thích dừng , nhưng trường hợp này ít và chúng thường tiến triển dến ung thư .
4 Tích tụ trong tế bào ( intracellular accumulations)
Tích tụ trong tế bào là tích tụ quá nhiều các sản phẩm chuyển hoá khác nhau hoặc là các chất ngoại sinh từ bên ngoài vào tế bào . Chúng được cho là có sự rối loạn chuyên hoá , ngăn cản sự bài tiết các sản phẩm chuyển hoá hoặc chế tiết bình thường của tế bào . Trong nhiều trường hợp cơ chế phức tạp bao gồm cả hai quá tải , không bài tiết / sự sử dụng không đúng mức (underexcretion / underutilization).
4.1.Bệnh bụi than ( Anthracosis- tích tụ bụi than đá ) là hình ảnh điển hình về tích tụ các chất ngoại sinh , bệnh bụi than nặng gặp ở công nhân mỏ than , bụi than trong không khí vào trong phổi người công nhân . Bụi than còn có thể từ các ống khói , cho nên bất cứ sự ô nhiễm không khí nào cũng có thể là nguyên nhân gây ra bụi than .
4.2. Tích tụ sắc tố hemosiderin máu ( hemosiderosis ) là các sắc tố màu vàng nâu có nguồn gốc từ máu ( hemosiderin trong tiếng Hy Lạp haima nghĩa là máu – blood , còn sideros nghĩa là sắt –iron ) . Hemosiderin thường từ hemoglobin của hồng cầu hoá giáng trong hemosiderin có nhiều sắt (iron) cho nên nó có màu vàng nâu . Hemosiderin thường là hậu quả của chảy máu , hemosiderin hình thành trong các thực bào của hệ thống võng nội mô trong thời gian ngắn nhất là một ngày .
Trong trạng thái bình thường cũng có những hồng cầu bị phá huỷ trong gan lách nên có chất này ở đó. Trong trạng thái bệnh lý như truyền nhầm máu , thiếu máu huỷ huyết , ổ chảy máu , sốt rét hemosiderin sẽ tích tụ nhiều chúng nằm trong các tế bào võng của lách , tế bào Kuffer , tế bào gan , ở thận là tế bào ống thận , nội mô , khe thận . Trong phổi là các tế bào tim trong suy tim
4.3 . Sự tích tụ mỡ ở trong gan đã được nói ở phần thoái hoá mỡ .
5 . Sự già ( lão hoá )
Lão hoá ( senescence), xuất phát từ senex trong tiếng Latin có nghĩa là "người già" hay "tuổi già" là trạng thái hay quá trình tạo nên tuổi tác già nua. Lão hóa là quá trình tất yếu diễn ra trong cơ thể con người. Điều không may mắn với chúng ta là các tế bào già sẽ không hồi phục , cho nên sự già không thể tránh khỏi và không thể ngăn ngừa được chúng . Tuy nhiên nếu thực hiện tích cực một số biện pháp, giảm tối thiểu các tác động bất lợi của môi trường đến cơ thể con người chúng ta có thể làm chậm được quá trình lão hóa. Ở các nước tiên tiến như Nhật Bản, các kiến thức về lão hóa được phổ biến rộng rãi cho người dân và các biện pháp này đã giúp cho tuổi thọ của người Nhật kéo dài đến 86 tuổi. Ở Hàn Quốc, các dược thảo chống lão hóa như nhân sâm, dinh dưỡng, thuốc bổ dưỡng, thể dục được dùng phổ cập cho người dân và đã giúp kéo dài tuổi thọ đến 78,5 tuổi. Các danh nhân Hy Lạp có thể có các nhân tố di truyền tốt hầu hết đều có tuổi thọ rất cao, Pythagoras sống gần 80 tuổi, Sophocles thọ gần 90 tuổi. Triết gia nổi tiếng như Gorgias 107 tuổi, Democritus 90 tuổi, Platon 80 tuổi, Diogenes thành Sinope 89 tuổi, Cleanthes 99 tuổi.
Sự già của các tế bào là các đáp ứng phức tạp (complex) của cơ thể với tác động của môi trường . Quá trình già cho đên nay vẫn còn chưa được hiểu biết đầy đủ . Có nhiều thuyết về sự già nhưng không có thuyết nào giải thích hoàn toàn cơ bản về hiện tượng sinh học phức tạp này . Các thuyết giải thích quá trình lão hóa cho đến nay được thừa nhận gồm : thuyết gen , thuyết gốc tự do , thuyết hormon. thuyết miễn dịch , thuyết hao mòn ( hay “hao mòn tả tơi ” wear –and – tear) , thuyết tích trữ những đột biến . Trong đó thuyết gen là quan trọng và được thừa nhận nhiều nhất .
7-1 . Thuyết gen
Thuyết gen hay thuyết di truyền có lẽ là thuyết khoa học nhất. Theo thuyết này thì con người có sẵn trong các tế bào của mình một chương trình – mang trong các “gen”. Các gen hoạt động theo thứ tự, bất di bất dịch: sinh, lão, bệnh, tử .
Các tế bào th©n ( soma ) của người bình thường đều có một đời sống có giới hạn. Thông thường tế bào chết đi sau 40-60 chu kì sao chép . Thời gian sống của mỗi tế bào được quyết định về di truyền học bởi hai hệ thống độc lập với nhau.
+ Hệ thống kiểm soát đời sống tế bào nhờ quà trình làm hao mòn các telomere ở các đầu tận cùng nhiễm sắc thể: Ở các đầu tận nhiễm sắc thể thường được bảo vệ bằng các telomere (theo tiếng Hy Lạp, telo có nghĩa là cuối, còn mere là phần) , Telomere có nhiệm vụ bảo đảm sự bền vững của nhiễm sắc thể, chống lại thoái hóa có hại, chống lại sự tái tổ hợp sai lạc và có vai trò điều hòa gen.
Mỗi lần phân chia, các nhiễm sắc thể đều mất một số lượng nhỏ ADN của telomere,. Khi các telomere trở nên quá ngắn thì các nhiễm sắc thể sẽ kém bền vững, chúng không thể bám vào được màng nhân tế bào, bị dính vào nhau và có hình dạng kì dị. Hậu quả là các tế bào không thể phân chia được nữa. Hiện nay các nhà nghiên cứu đang bắt đầu đánh giá kích thước của telomere như một “ thước đo” chuẩn xác tuổi thọ của các tế bào. Tuy nhiên enzym telomerase hoạt động ở tế bào mầm và tế bào ung thư, giúp cho tế bào phân chia liên tục bằng cách kéo dài các chuỗi ADN của telomere, khiến cho tế bào trở nên “bất tử”.
+ Hệ thống kiểm soát sự tiến triển chu kì tế bào thông qua các gen ADN- PK , p53 và INK4:
Gen ADN- PK có tác dụng sửa chữa những gen bị tổn thương.
Gen p53 không cho các gen bị tổn thương tự nhân lên. Khi có một biến cố lớn trong tế bào, protein p53 còn gọi là “vệ sĩ của bộ gene” sẽ phát đi một hiệu lệnh để tế bào này tự hủy. Các nhà khoa học cũng cho biết rằng các yếu tố lối sống ảnh hưởng đến cơ chế hoạt động bình thường của gen p53. Việc tránh các chất độc hại tác động đến p53 là một bước đi quan trọng tiến tới một lối sống lành mạnh hơn ,. và có thể kéo dài được tuổi thọ .
Gen INK4 có vai trò trong việc mã hoá tổng hợp Protein p16INK4a , còn được gọi là protein ức chế ung thư p16INK4a . Protein này có vai trò trong sự điều hòa chu trình tế bào khi ở dạng liên kết . Sự biểu hiện p16INK4a sẽ gia tăng theo tuổi tác và quá trình biểu hiện này thì liên quan đến quá trình già hoá của tế bào và được thừa nhận là chi phối tới quá trình lão hóa. Khi càng lớn tuổi thì nồng độ p16INK4a sẽ càng cao. Kết quả nghiên cứu từ các tế bào có các nguồn gốc khác nhau như tủy xương, tuyến nội tiết ở tụy. Cũng như não cho thấy là p16INK4a đã chi phối quá trình lão hóa bằng cách giới hạn sự tự làm mới của các tế bào có khả năng nhân đôi.
7-2 . Thuyết gốc tự do
Tế bào luôn vận động không ngừng , trong quá trình chuyển hoá các phản ứng sinh hóa bên trong tế bào sẽ tạo phóng ra các gốc tự do (radical libre, free radical). Thực chất một gốc tự do là một nguyên tử oxy “không ổn định”, sẵn sàng bám vào các phân tử quanh nó (để trở thành ổn định), Thuyết này phát xuất từ nghiên cứu của BS. Denham Harman (Trường Đại học Nebraska) đưa ra năm 1950: các gốc tự do là nguyên nhân chính gây rối loạn hoạt động của các ty lạp thể (mitochondries), bám vào các AND , là cơ sở mật mã di truyền, gây đột biến bên trong các tế bào….Nói một cách khác là các gốc tự do là nguyên nhân của sự tự hủy hoại, của sự lão hóa ở cấp tế bào.
Gốc tự do là những tiểu phân hóa học (phân tử, nguyên tử, ion) có một nguyên tử đơn dộc ở lớp ngoài cùng. Với áp lực mạnh của điện tử đơn độc, gốc tự do có khả năng tương tác với tất cả các phân tử của những tế bào bên cạnh nó, phá vỡ hoàn toàn màng tế bào, làm hư hại gen di truyền hoặc hủy hoại toàn bộ tế bào. Nó làm tế bào già đi và gây ra các bệnh lý tim mạch, viêm khớp, bệnh dạ dày- ruột, đục thủy tinh thể,thoái hóa võng mạc, bệnh phổi, tiểu đường, ung thư, sa sút trí tuệ, parkinson, suy giảm hệ thống miễn dịch…
Ngoài các gốc tự do được sinh ra do chính hoạt động sống của mỗi tế bào nó còn do tác động của môi trường sống (tia phóng xạ, các bức xạ có năng lượng cao, tia tử ngoại, bụi, các chất độc). Thông thường, chúng được sinh ra với lượng rất nhỏ và bị phá hủy ngay bởi các hệ thống chống gốc tự do của cơ thể. Nhưng khi hệ thống bảo vệ này bị quá tải hay rối loạn (do môi trường ô nhiểm, tâm lý căng thẳng, tuổi tác…), quá trình lão hóa và các bệnh lý sẽ tiến triển rất nhanh.
Gốc tự do và hiện tượng nhăn da:
Bình thường các phân tử của chất tạo keo collagen (vốn đứng riêng rẽ với nhau) bị các gốc tự do tác động làm chúng “dán “ vào nhau, gây nên những “liên kết chéo” (cross- linkage): cấu trúc căn bản của collagen bị xáo trộn. Các tế bào của mô liên kết chịu trách nhiệm sản xuất và sửa chữa cũng bị thoái biến nên da mất dần tình đàn hồi và Các vết nhăn xuất hiện. Như vậy tác dụng gây nhăn da là tác dụng bất lợi cần phai giảm bớt nó đi . Nhưng điều mâu thuẫn là , gốc tự do rất cần thiết cho đời sống, nhờ có gốc tự do mà các bạch cầu bám vào được các vi khuẩn và siêu vi để tiêu diệt chúng! Nhưng tế bào cũng sản xuất ra các chất kháng oxy (anti- oxydants) và sự sống bên trong tế bào được thể hiện bởi sự xuất hiện liên tục của hai chất – gốc tự do và kháng oxy - trong khoảnh khắc ngắn ngủi (1/1000 giây )
7-4 . Thuyết hao mòn
Trong quá trình sống , để tăng trưởng, cơ thể liên tục phải tổng hợp các phân tử protein và ADN. Nhưng những phần tử này không phải lúc nào cũng được sản xuất hoàn hảo. Có nhiều tổn thương trong việc tổng hợp chất chúng , việc tạo ra protein bất thường mà khi chúng tích tụ với nhau sẽ gây “ hư hao “ cho tế bào, mô và các bộ phận. Theo thuyết này, khi càng về già thì cơ thể dễ phạm các sai sót trên và kết quả là đưa đến sự già.
Trong quá trình chuyển hóa của từng tế bào, có sự tích lũy các chất phế thải. Sự tích lũy này có thể xem như một phần của tiến trình lão hóa. Về phía các tế bào không có khả năng phân chia cơ tim, và não, có một sự tích lũy dần các chất một trong những chất đó là “lipofuscin”, một chất biểu hiện tình trạng “hao mòn tả tơi” ( wear –and – tear) của tế bào về già. Khoa học chưa tìm được nguồn gốc và ảnh hưởng của lipofuscin, mà chỉ biết rằng nó tích lũy trong não bộ người già và có thể loại khỏi cơ thể bằng vài dược phẩm.
7-4 .Thuyết hormon . Là thuyết cũng được chú ý vì thuyết này dựa vào nhận xét rằng mọi giai đoạn của đời sống đều do các hormon điều hành. Lúc nhỏ có hormon tăng trưởng . Từ tuổi dậy thì có các hormon sinh dục. Khi sự bài tiết các hormon yếu đi thì cơ thể già dần. Người ta còn thấy nhiều loại hormon khác cũng ảnh hưởng tới sự lão hóa, ví dụ như DHEA và Melatonin. Đáng chú ý nhất là hormone tăng trưởng hGH.
7-5 . Thuyết miễn dịch
Miễn dịch là phản ứng của cơ thể sinh ra để chóng lại xâm nhập của các vật lạ Miễn dịch bảo vệ cơ thể bằng nhiều cách. Có thể là các bạch cầu trực tiếp tấn công, tiêu diệt vi sing vật gây bệnh . Có thể là các bạch cầu đặc biệt tạo ra kháng thể, lưu thông trong máu . Ở tuổi già, cơ thể sản xuất ít kháng thể đồng thời chất lượng cũng kém hơn người trẻ và với tuổi già, cơ thể đôi khi lại tạo ra kháng thể chống lại chính các phân tử cấu tạo cơ thể, đưa tới các rối loạn chức năng và cơ thể dần suy yếu. Như trường hợp viêm khớp ở người cao tuổi hay khi bị bệnh cảm cúm thì sức chịu đựng của người cao tuổi kém người
7-6 . Hiện tượng lão hoá liên quan đến đột biến gen .
+ Hội chứng già trước tuổi
Căn bệnh lão hóa ở trẻ em, hay còn gọi là hội chứng già trước tuổi Hutchingson-Gilford , lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1886. Bệnh nhân khi mới đẻ không có biểu hiện gì phải 18 tháng sau đó mới có các triệu chứng của tuổi già, như bị lão hóa, còi cọc, da nhăn nheo, mặt nhỏ, quai hàm to gần bằng đầu, xương trở nên giòn, bị hói vào lúc 4 tuổi, cơ quan nội tạng rệu rã và thường tử vong ở tuổi 13 vì những bệnh của người già như bệnh tim, đột quỵ. Chiều cao của trẻ không quá 1m và chỉ cân nặng khoảng 13-15 cân. Tuy nhiên, trẻ mắc căn bệnh này thường có trí thông minh trên mức bình thường.
Ví dụ như trường hợp mắc bệnh của cậu bé John Tacket, 15 tuổi, bang Michigan, Mỹ. Cậu chỉ cao khoảng 1m. Tacket học lớp 9, rất giỏi môn toán và chơi trò pool chuyên nghiệp. Tuy nhiên, Tacket bị đau thắt ngực – một triệu chứng của bệnh tim chỉ xuất hiện ở người già vào khoảng 60-70 tuổi.
Trước đây, có giả thiết cho rằng bệnh này mang tính di truyền (đột biến trong tinh trùng của người cha truyền vào phôi của con). Tuy nhiên nghiên cứu mới đã cho thấy bệnh này mang tính tự phát.Trên thế giới, cứ khoảng 4-8 triệu trẻ em thì có một trường hợp bị lão hóa sớm. Chính vì thế việc nghiên cứu bệnh này rất khó vì số bệnh nhân trong một thời điểm là có hạn.
Gần đây một nhóm nghiên cứu phát hiện ra 18 trong số 20 bệnh nhân già trước tuổi đều bị đột biến ở gen lamin A, thuộc nhiễm sắc thể số một. Tại đó, trật tự của hai đơn vị ADN cơ bản là guanine và adenine bị đổi chỗ cho nhau.Tiến sĩ Maria Eriksson thuộc nhóm nghiên cứu nói: “Ban đầu, chúng tôi không thể tin được kết quả này, làm sao một đột biến nhỏ như thế lại dẫn đến hậu quả khủng khiếp nhường ấy”. Bà cho biết lamin A, hay còn gọi là LMNA còn liên quan đến sáu căn bệnh khác.
Ngoài ra, hiện tượng lão hóa có liên quan đến đột biến gen còn gây hội chứng già trước tuổi hay liên quan đến tuổi thọ con người.
Việc phát hiện ra tác nhân gây lão hóa ở trẻ, nghiên cứu này còn giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về quá trình phát triển tuổi già bình thường.
+ Đột biến gen tạo nên sự trường thọ
Các nhà khoa học đã tìm thấy một đột biến gen chung trên những người sống lâu trăm tuổi. Phát hiện này có thể là chìa khóa quan trọng để tìm ra cách thức tránh được sự lão hóa.Trong nghiên cứu trên 52 cụ già người Italy, đều thọ hơn trăm tuổi, các nhà nghiên cứu tại viện công nghệ California ở Pasadena (Mỹ) nhận thấy: 17% trong số này có chứa đột biến C150T trong ADN ty thể (loại ADN nằm ngoài nhân tế bào). Trong khi đó, chỉ có 3,4% trong số 117 người dưới tuổi 99 là chứa đột biến trên, nghĩa là chỉ bằng một phần trăm.
Theo các nhà nghiên cứu, dường như đột biến C150T đã kích thích sự tái tạo của ADN ty thể, cho phép cơ thể thay thế những tế bào già nua một cách nhanh hơn. Để kiểm tra xem đột biến trên có phải là do di truyền hay không, các nhà khoa học đã nghiên cứu mẫu tế bào da của những người thí nghiệm được thu thập hai lần cách nhau 9-19 năm. Trên một số người, cả hai mẫu đều chứa đột biến, trong khi những người khác đột biến xuất hiện sau. Điều đó chứng tỏ, đột biến này có thể di truyền, cũng có thể phát sinh trong quá trình sống.
8 . Chết
Chết thông thường được xem là sự chấm dứt các hoạt động của một sinh vật hay nói cách khác chết là bước tận cùng không thể tránh khỏi của đời sống sinh vật.
Trong y học, chết là giai đoạn cuối cùng của sự sống. Môn khoa học nghiên cứu về cái chết đã trở thành ngành riêng gọi là " tử vong học - thanatology " .
Dưới góc độ sinh học, cái chết có thể xảy ra cho toàn bộ cơ thể hoặc chỉ một vài thành phần của cơ thể. Thí dụ, một số tế bào riêng lẻ hoặc thậm chí một vài cơ quan có thể chết, trong khi cơ thể, với tư cách là một tổng thể, vẫn tiếp tục sống. Trong cơ thể sinh vật, rất nhiều tế bào có tuổi thọ rất ngắn so với đời sống của cơ thể, chúng chết đi và được thay thế bởi các tế bào mới - đó là quá trình đổi mới thường xuyên các tế bào, một đặc điểm sinh lý của các cơ thể đa bào.
Ngược lại, khi một cơ thể chết đi, các tế bào của nó chỉ có thể sống thêm một giai đoạn ngắn. Các cơ quan có thể được lấy ra khỏi cơ thể để thực hiện việc ghép tạng - trong trường hợp này, tạng được ghép phải nhanh chóng đem ghép, nếu không nó sẽ chết do không được cung cấp các chất cần thiết để duy trì hoạt động sống.
Tất cả mọi tế bào trong cơ thể đều có thời gian sống nhất định và cuối cùng là chết . Một số tế bào có thể được thay thế từ tế bào thân của tổ chức , còn số khác thì không thể thay được như tế bào tim chẳng hạn , tuy nhiên nếu như tất cả tế bào tim chết , người ta có thể ghép tim thay thế và kéo dài cuộc sống .
Tóc và móng có vẻ mọc dài thêm sau khi chết, thật ra, khi xác chết bị mất nước bắt đầu "khô đi", mô mềm co rút lại làm lộ ra phần tóc và móng chưa mọc . Thời cổ đại, chuyện này khiến người ta xác định nhầm lẫn thời điểm chết thật sự , và thêu dệt thêm vào đó để thành các truyền thuyết về ma cà rồng.
Theo định nghĩa, một cơ thể chết không thể sống lại; nếu có chuyện chết đi sống lại (hồi sinh) , điều đó có nghĩa là lần đó không phải là chết.
Xác định chết .
Xác định chính xác thời điểm chết có ý nghĩa quan trọng vì nhiều lý do. Hiện nay nó đặc biệt quan trọng trong trường hợp hiến cơ quan, bởi lẽ tạng đem ghép phải được lấy ra khỏi cơ thể người chết càng sớm càng tốt. Trong lịch sử, các cố gắng để xác định thời điểm chết một cách chính xác luôn là đề tài gây tranh cãi. Hiện nay, trạng thái ngừng tim ngừng thở được gọi là chết lâm sàng .
Ngày nay, khi cần xác định chính xác thời điểm chết, các bác sĩ thường căn cứ vào "chết não" hay "chết sinh học": một người được xem là chết nếu không còn hoạt động điện não, sự ngưng hoạt động điện não là dấu hiệu chấm dứt ý thức.
Hoạt động não là điều kiện cần của sự tồn tại của một cá nhân về mặt pháp lý, nó cũng đồng thời là điều kiện đủ của sự sống . Cho nên trong thực tế lâm sàng "Một khi sự chết não đã được khẳng định, việc ngưng sử dụng các thiết bị hỗ trợ sự sống không cấu thành một tội dân sự hay hình sự". (Dority, tại tòa án tối cao hạt San Bernardino, 193 Cal.Rptr. 288, 291 (1983)).
Về vấn đề chết não còn có nhiều tranh luận , có những người lý luận rằng chỉ có vỏ não mới có chức năng ý thức, cho nên chỉ cần hết hoạt động điện của vỏ não thì có thể xem là chết. Nhưng ở một số thì chết não là khi toàn bộ các phần của não đều đã ngưng hoạt động điện, không riêng gì vỏ não . Cho nên hiện nay, chúng ta biết rằng về mặt y học, một người còn sống nếu thân não của người đó chưa chết. Nhiều người bị rơi vào đời sống thực vật, thân não của họ vẫn còn hoạt động.
Ngay cả khi dùng điện não, việc xác định cái chết cũng khó khăn. EEG có thể ghi nhận một tín hiệu giả trong khi não đã thực sự ngưng hoạt động, hay ngược lại, não còn sống, nhưng hoạt động điện của nó thấp hơn ngưỡng ghi nhận của máy. Vì lý do này, các bệnh viện thường thiết lập một quy trình để xác nhận cái chết trong đó bao gồm EEG ghi nhận trong những khoảng thời gian khác nhau.
Tiêu chuẩn để tuyên bố một người là chết thường được quy định bởi các ủy ban cấp nhà nước, tùy từng nước. EEG không là một xét nghiệm đại trà, trên thực tế, người ta hay dựa vào các triệu chứng như mất ý thức, ngưng thở, mất mạch, đồng tử giãn và không phản xạ với ánh sáng, điện tâm đồ (ECG) thẳng ...
Một người được coi là chắc chắn chết khi có các dấu hiệu sau .
Giai đoạn sớm sau khi chết 15–120 phút tùy nhiều yếu tố, xác trở nên mát lạnh (mát lạnh tử thi - algor mortis), trở nên tái nhạt (tái nhạt tử thi - pallor mortis), các cơ vòng giãn ra, dẫn đến việc bài xuất nước tiểu, phân, những gì chứa trong dạ dày cũng trôi ra ngoài nếu xác bị di chuyển. Máu dồn xuống tạo thành các hồ ở phần thấp của xác (theo trọng lực) gọi là vết bầm tử thi (livor mortis) trong vòng 30 phút máu bắt đầu đông lại. Các cơ co lại tạo nên co cứng tử thi (rigor mortis) với đỉnh điểm là 12 giờ sau khi chết và kết thúc 24- 36 giờ sau khi hình thành , tùy vào nhiệt độ môi trường. Trong vòng một ngày, bắt đầu có các dấu hiệu phân hủy (phân rã) , cả do cơ chế tự hủy lẫn do sự tấn công của vi sinh vật, nấm, côn trùng, thú vật v.v. Bên trong cơ thể, các cấu trúc bắt đầu sụp đổ, da mất sự liên kết với các mô bên dưới, hoạt động của vi khuẩn sẽ sinh hơi và khiến xác sưng, phình ra.
Không có một yếu tố xác định cụ thể cho tốc độ phân hủy sau khi chết; một xác chết có thể chỉ còn bộ xương sau vài ngày hoặc còn gần như nguyên vẹn sau hàng chục năm .
Tài liệu tham khảo
1 . Giải phẫu bệnh lý đại cương Nguyên Quý tảo
2 . Giải phẫu bệnh lý đại cương HVQY - 2006
3 . Giải phẫu bệnh lý đại cương ĐH YK Hà nội
4 . Mô học HVQY 2001
5 . Hoá sinh ĐHYK Hà nội2001
6 . Pathology for the health – related professions 1996
7 . Pathology Alan Stevent - James Lowe - Published in 1995 by Mosby
