- Xét nghiệm xác định tình trạng đột biến gen trong ung thư ngày càng đóng vai trò quan trọng trong việc tiên lượng cũng như lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân ung thư, đặc biệt là trong giai đoạn hiện nay khi mà điều trị ung thư đạt được nhiều tiến bộ mới, áp dụng các phương pháp điều trị đích đã cải thiện rõ rệt hiệu quả điều trị, đem lại hy vọng mới cho bệnh nhân, nhất là bệnh nhân ung thư giai đoạn tiến triển.
- Trong ung thư phổi không tế bào nhỏ, xét nghiệm đột biến gen EGFR có vai trò quan trọng trong việc định hướng điều trị đối với bệnh nhân. Kết quả xét nghiệm đột biến gen EGFR là căn cứ quan trọng trong việc sử dụng các thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI): đột biến ở các exon 18, 19, 21 gen EGFR tạo ra protein EGFR có ái lực mạnh với thuốc, do đó tăng hiệu quả điều trị đích; ngược lại, các trường hợp không mang đột biến EGFR hiếm khi đáp ứng với thuốc, đột biến ở exon 20 thường đi kèm với hiện tượng đề kháng các thuốc TKI thế hệ I.
- Trong ung thư đại trực tràng, hiệu quả của việc sử dụng các thuốc kháng thể đơn dòng kháng thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (anti EGFR) là khác nhau trên các bệnh nhân. Các nghiên cứu cho thấy, bệnh nhân ung thư đại trực tràng có khối u mang một trong các đột biến gen KRAS, NRAS có biểu hiện đáp ứng kém với thuốc anti EGFR. Xét nghiệm đột biến gen KRAS, NRAS trên các bệnh nhân ung thư đại trực tràng do đó có ý nghĩa quan trọng, giúp bác sĩ lâm sàng có căn cứ lựa chọn các phác đồ điều trị phù hợp: nếu bệnh nhân có đột biến gen KRAS hoặc NRAS thì không nên sử dụng các thuốc ức chế EGFR, tránh lãng phí và ảnh hưởng đến sức khoẻ người bệnh.
- Trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú, có một tỉ lệ bệnh nhân không đáp ứng với liệu pháp I-131 mà cơ chế chủ yếu là do đột biến gen BRAF V600, gây mất biểu hiện của các gen mã hoá protein chịu trách nhiệm dung nạp Iod. Xét nghiệm đột biến gen BRAF trên các bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú do đó có ý nghĩa trong tiên lượng cũng như lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp: những bệnh nhân tái phát mang đột biến gen BRAF cần được điều trị tích cực ngay từ đầu, bằng nhiều biện pháp khác nhau, kể cả việc lựa chọn thuốc điều trị đích nhóm ức chế kinase.
- Chỉ định:
+ Xét nghiệm đột biến gen EGFR: bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.
+ Xét nghiệm đột biến gen KRAS, NRAS: bệnh nhân ung thư biểu mô đại trực tràng.
+ Xét nghiệm đột biến gen BRAF: BN ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hóa.
Bộ môn – Khoa Giải phẫu bệnh, Pháp y
