1. Y học chính xác giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho từng người bệnh.
Có khi chỉ một đột biến gen rất nhỏ lại quyết định hướng điều trị của một người bệnh ung thư. Đó chính là “Y học chính xác” hay “Y học cá thể hóa”. Điều này lý giải vì sao hai người cùng mắc một loại ung thư, cùng giai đoạn bệnh, cùng kết quả giải phẫu bệnh nhưng lại được chỉ định những phác đồ điều trị khác nhau. Có người đáp ứng rất tốt với thuốc điều trị đích, khối u thu nhỏ rõ rệt; trong khi người khác gần như không có hiệu quả với chính loại thuốc ấy.
Để giải quyết vấn đề này, Labo Sinh học Phân tử - Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Quân y 103 đã triển khai công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), giúp giải mã đặc điểm phân tử của tế bào u và hỗ trợ bác sĩ lâm sàng lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho từng người bệnh. Đây là một bước tiến trong hành trình đưa y học chính xác vào thực tiễn khám chữa bệnh tại bệnh viện Quân y 103.
2. Cơ sở để chỉ định xét nghiệm gen trong điều trị ung thư
Trong nhiều năm, việc điều trị ung thư chủ yếu dựa trên loại mô học ung thư, vị trí tổn thương và giai đoạn bệnh. Những yếu tố này vẫn giữ vai trò quan trọng, nhưng cùng với sự phát triển của sinh học phân tử, các nhà khoa học nhận thấy mỗi khối u đều mang những đặc điểm sinh học riêng biệt.
Ở cấp độ phân tử, các đột biến gen tế bào u quyết định khả năng đáp ứng với từng loại thuốc, đặc biệt là thuốc điều trị đích. Điều đó đồng nghĩa với việc cùng một chẩn đoán ung thư, mỗi người bệnh có thể cần một chiến lược điều trị khác nhau. Muốn lựa chọn đúng thuốc, trước hết cần hiểu đúng đặc điểm sinh học của khối u - đó chính là nền tảng của y học chính xác.
Việc chỉ định xét nghiệm gen luôn được bác sĩ cân nhắc dựa trên loại ung thư, giai đoạn bệnh, đặc điểm lâm sàng và mục tiêu điều trị của từng trường hợp cụ thể. Khi được chỉ định đúng đối tượng, xét nghiệm sinh học phân tử sẽ cung cấp thêm những thông tin quan trọng, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả hơn.
Y học hiện đại đang chuyển từ tư duy điều trị theo bệnh sang điều trị theo từng người bệnh. Mỗi quyết định điều trị không chỉ dựa trên tên bệnh hay giai đoạn bệnh, mà còn dựa trên đặc điểm sinh học riêng của từng khối u.
3. Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Quân y 103 - một địa chỉ xét nghiệm gen tin cậy
Hiện nay, Labo Sinh học phân tử - Khoa Giải phẫu bệnh đã triển khai hai danh mục xét nghiệm chính bằng công nghệ NGS: xét nghiệm gen BRCA1/2 (ứng dụng cho ung thư vú, buồng trứng) và panel 13 gen đột biến thường gặp trong ung thư phổi, đại trực tràng và một số u mô đặc khác. Với công nghệ NGS, nhiều gen liên quan đến ung thư có thể được phân tích đồng thời trong một lần xét nghiệm, thay vì phải thực hiện nhiều xét nghiệm riêng lẻ như trước đây.
Thời gian trả kết quả trung bình khoảng 5-7 ngày làm việc, tùy loại xét nghiệm và số lượng mẫu. Kết quả xét nghiệm giúp xác định khối u có mang đột biến phù hợp để sử dụng thuốc điều trị đích hay không, đồng thời cung cấp thông tin để bác sĩ cân nhắc lựa chọn liệu pháp điều trị phù hợp cũng như tiên lượng, dự đoán đáp ứng điều trị cho từng bệnh nhân.
Đó không đơn thuần là một kết quả xét nghiệm - mà là cơ sở khoa học giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị cá thể hóa cho từng người bệnh.
Để có được một kết quả giải trình tự gen có giá trị lâm sàng, công nghệ hiện đại chỉ là một phần. Quan trọng không kém là đội ngũ bác sĩ, cán bộ xét nghiệm được đào tạo chuyên sâu về sinh học phân tử và giải phẫu bệnh, cùng quy trình chuyên môn chặt chẽ tại Bệnh viện Quân y 103.
Ngay từ khi tiếp nhận bệnh phẩm, các bác sĩ giải phẫu bệnh phải lựa chọn chính xác vùng mô chứa nhiều tế bào ung thư nhất, vì mẫu sinh thiết thường bao gồm cả mô lành và mô bệnh. Việc lựa chọn đúng vùng mô quyết định chất lượng của toàn bộ quá trình phân tích tiếp theo.
Từ một mảnh mô nhỏ (chỉ cần diện tích tối thiểu khoảng 25 mm² với tỷ lệ tế bào u trên 30%), các kỹ thuật viên tiến hành tách chiết ADN, chuẩn bị thư viện gen, giải trình tự và phân tích hàng triệu đoạn dữ liệu di truyền bằng phần mềm chuyên dụng. Kết quả sau đó được đối chiếu với các cơ sở dữ liệu và bằng chứng khoa học hiện hành trước khi chuyển tới bác sĩ điều trị để cùng hội chẩn, xây dựng phác đồ phù hợp nhất.
4. Các kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử đang được dùng tại khoa Giải phẫu bệnh
Bên cạnh công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cho phép phân tích đồng thời nhiều gen, Khoa còn triển khai các xét nghiệm Real-time PCR - một kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử phổ biến, giúp phát hiện nhanh một đột biến gen đã biết trước - để xác định đột biến trên một hoặc một vài gen riêng lẻ đã được xác định rõ mục tiêu từ trước, như EGFR, KRAS, NRAS, BRAF hay ALK.
Nếu NGS phù hợp khi cần đánh giá toàn diện đặc điểm sinh học của tế bào u, thì Real-time PCR lại có ưu điểm về thời gian thực hiện nhanh hơn, phù hợp với những trường hợp bác sĩ đã có định hướng rõ ràng cần kiểm tra một gen cụ thể - ví dụ xét nghiệm EGFR T790M để theo dõi tình trạng kháng thuốc ở bệnh nhân đang điều trị đích ung thư phổi, hoặc kiểm tra nhanh KRAS/NRAS/BRAF trước khi quyết định phác đồ cho bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
Đặc biệt, một số xét nghiệm Real-time PCR còn có thể thực hiện từ mẫu huyết tương (ctDNA) - nghĩa là chỉ cần lấy máu mà không cần sinh thiết mô, giúp theo dõi đột biến gen một cách ít xâm lấn hơn trong quá trình điều trị lâu dài cũng như đánh giá tồn dư khối u sau một liệu trình điều trị.
Việc lựa chọn NGS hay Real-time PCR cho từng người bệnh phụ thuộc vào loại ung thư, mục tiêu xét nghiệm và tình trạng mẫu bệnh phẩm, do bác sĩ điều trị cân nhắc chỉ định. Hai phương pháp này bổ trợ cho nhau, cùng phục vụ mục tiêu chung là giúp bác sĩ lựa chọn đúng phương pháp điều trị cho từng người bệnh.
5. Định hướng mở rộng trong tương lai, hướng tới nền y học lấy người bệnh làm trung tâm
Bên cạnh vai trò trong chẩn đoán và điều trị ung thư, công nghệ NGS còn có tiềm năng ứng dụng ở nhiều lĩnh vực khác của y học hiện đại - như theo dõi thải ghép không xâm lấn sau ghép tạng, hỗ trợ chẩn đoán một số bệnh di truyền, hoặc sàng lọc trước sinh. Đây là những hướng phát triển mà Khoa Giải phẫu bệnh đang nghiên cứu và chuẩn bị năng lực để triển khai trong thời gian tới, góp phần mở rộng khả năng phục vụ người bệnh.
Việc triển khai công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới không chỉ đánh dấu một bước phát triển kỹ thuật của Bệnh viện Quân y 103, mà còn thể hiện định hướng phát triển chuyên môn theo xu thế y học chính xác - nơi mọi quyết định điều trị đều hướng tới hiệu quả tốt nhất cho người bệnh.
Khi có chỉ định xét nghiệm gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư, người bệnh nên trao đổi kỹ với bác sĩ điều trị về mục tiêu, lợi ích và giới hạn của xét nghiệm để lựa chọn đúng loại xét nghiệm cần thiết.
Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Quân y 103 luôn có mặt và đồng hành cùng quý vị, góp phần mang lại lợi ích tốt nhất cho người bệnh trong việc lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp, giúp người bệnh có thêm cơ hội tiếp cận phương pháp điều trị tối ưu ngay từ những bước đầu.
